Taşıyıcılık saptanırsa gebelikte doğum öncesi tanı için test olanakları önerilir.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez bebeğin içinde bulunduğu gebelik kesesinden Amniyotik sıvı örneklemesi yapma işlemidir. Günümüzde perinatoloji alanında tecrübeli kadın doğum uzmanları tarafından ultrason eşliğinde fetüsün olmadığı bölgeden iğne ile girilerek yapılmaktadır.

Amniyosentez ne zaman yapılabilir?

Amniyosentez işlemi, fetal kromozom analizi amaçlı 16. ve 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir. İdeal haftalar 17-18. haftalardır. Bu süre test sonuçlarının çıkması, anomali bulunduğunda doğrulama ya da ek doku incelme ve ek testler için yeterli zaman tanımaktadır. Tüm işlemlerin 24. haftaya kadar bitirilmesi hedeflenir.

Amniyosentezin anneye zararı var mı dır ?

Amniyosentez işlemi invaziv işlem olduğu için iğne batmasına bağlı olarak, acı yanma hafif kızarıklık gibi sık rastlanan etkileri vardır. Çok nadir olarak iğne işlemine bağlı olarak enfeksiyon riski de mevcuttur.

Amniyosentezin bebeğe yüklediği risk var mıdır?

Amniyosentez işlemi sonrasında 1:200 (%0,5) oranında düşük riski vardır. Bu riske bağlı olarak su gelmesi, erken doğum eylemi, nadiren enfeksiyon vb. gibi yan etkiler, gebeliğin kaybına yol açabilmektedir.

Amniyosentez yaptırdıktan sonra ne kadar süreli istirahat etmeliyim?

Amniyosentez işleminden sonra çalışan kişilere 3 gün dinlenme, çalışmayan kişilere ise 3 gün ağır iş yapmama ve dinlenme önerilir.

Eşimle kan uyuşmazlığım var amniyosentez yaptırdıktan sonra ek bir işlem yaptırmalı mıyım?

Kan uyuşmazlığı(Rh uygunsuzluğu) olan kişilerin bu durumlarını hem genetik tanı merkezine hem de amniyosentez işlemi yapan uzman doktora bildirmeleri gerekmektedir. Bu kişilere kan uyuşmazlığına karşı tedavi uygulaması yapılmaktadır.

Babalık testi nedir ?

Babalık testi bebeğin, anne ve babasının kanlarından elde edilen DNA dan yapılan ve DNA’nın varyasyonlarını araştırmaya dayalı moleküler yöntemlerle yapılan bir testtir. Bu test anne ve babalık durumu hakkında %99,99 gibi bir oranla bilgi vermektedir. Bu testler resmi kurum olarak Adli Tıp Kurumu ve Adli Tıp enstitülerinde yapılmaktadır. Gebelik sırasında doğum öncesi bu test uygulanmamaktadır.

Amniyosentez sonrası bebeğimin suyu biter mi?

Uygun haftalarda alınan amniyotik sıvı bebeğin sağlığını riske atmayacak miktardadır. Bebek idrar ve dolaşımla bu sıvıyı çok kısa bir sürede tamamlayabilmektedir.

Down Sendromu nedir?

Normal insan hücresinde 46 olan kromozom sayısında, 21. kromozomun bir doz fazla bulunması ile ortaya çıkan bir kromozom anomalisi sendromudur. Hastaların çoğunda fazla olan 21. kromozom 46 kromozoma ilave olarak gözükür ve hastada 47 kromozom varlığı söz konusudur. Hastaların küçük bir kısmında (~%4)fazla olan 21. kromozoma ait materyal başka bir kromozomun üzerinde bulunabilir (translokasyon tipi). Bu durum ailevi taşıyıcılığın da araştırılması tekrarlama riskinin saptanması açısından önemlidir. Hasta kişilerde zeka geriliği mevcuttur. Zeka geriliğinin yanında tipik yüz bulguları ve çeşitli ek bulgular gözükebilir. Down sendromu olduğu, klinik olarak düşünülen kişide periferik kan kromozom analizi yapılması ve sonuçlarla birlikte genetik danışma verilmesi gerekmektedir.

Eşimle akrabayım hasta çocuk doğurma riskim var mı? Ne yapmalıyım?

Akraba evliliği, toplumda var olan resesif hastalık taşıyıcılarının karşılaşma riskini arttıracağından, bu tip hastalıklar için çifte toplum riskinin yaklaşık iki katı risk yükler. Toplumda otozomal resesif hastalık riski normalde %1-2 iken akraba evliliği yapmış bir çift için bu risk ~%4 olarak verilebilir. Bu risk ailenin bilinen bir hastalık için taşıyıcılık olmadığı durumlar için geçerlidir. Bu yüzden akraba evliliği yapmış veya yapacak olan çiftlerde aile öyküsünün detaylı olarak alınması, aile ağacının çıkartılması, ailede hasta bireyler varsa kesin klinik tanısının konulması doğru risklerin belirlenebilmesi için çok önemlidir.

Örnek: Normal sıklığı 2500 doğumda 1 olan bir otozomal resesif bir hastalık için ailede taşıyıcılık varsa ve anne baba taşıyıcı ise hasta çocuk riski %25 (1:4) dir.

Gebeyim ve çocuğuma zeka testi yaptırmak istiyorum, ne yapmalıyım?

Gebelik sırasında yapılan bazı biyokimyasal tarama testleri “zeka testi” gibi yanlış bir tanımlama ile anılmaktadır. Biyokimyasal tarama testleri sırasında risk belirlemesi için yapılan kromozom anomalilerinden Trizomi 21 Sendromu (Down Sendromu),Trizomi 18 sendromu ve Trizomi 13 Sendromu zeka geriliği ile giden hastalıklar olduğu için bu yanlış isimlendirme halk arasında kullanılmaktadır. Gebelikte yapılan  bazı kromozom hastalıkları ve nöral tüp defektleri gibi hastalıklar açısından risk saptanmasına yönelik testlerden birisi “11.14 hafta tarama testi=ikili test”, diğeri “üçlü tarama testi” dir. Bu testler sonrasında yüksek risk çıkan gebelere genetik danışma verilmesi ve ailenin onaylaması durumunda da fetal kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir. Bu testlerin yapılması için gebeliği takip eden Kadın Doğum Uzmanı gebeliğin uygun haftasında test hakkında gebeyi bilgilendirir ve test için yönlendirir.

Genetik hastalık taşıyıcılığım var ne yapmalıyım?

Genetik bir hastalık için (tek gen hastalığı ya da kromozom anomalisi) taşıyıcılığı veya taşıyıcılık riski olan bireylerin mümkünse gebelik olmadan önce tüm testleri ile birlikte bir Genetik Tanı Merkezi’ ne başvurması gerekmektedir. Bazı genetik hastalıklarda ailedeki hasta bireyde klinik ve laboratuvar tanısının konulması doğum öncesi test yapılabilmesi için zorunludur.

Örneğin; kistik fibrozisli bir çocuğu olan aile de hasta çocukta klinik olarak tanı konulduktan sonra moleküler testler ile mutasyonun bulunması gerekmektedir. Mutasyon bulunduktan sonra gebelik sırasında fetal hücrelerde aynı mutasyonun varlığını araştırmak mümkün olacaktır.

İkili test ne zaman ve nasıl yapılıyor?

İkili test  diğer adıyla 11-14 hafta tarama testi gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan bir tarama testidir. Bu testte hem ultrasonla bebeğin ense cilt kalınlığı ölçülür, hem de anne kanında biyokimyasal iki değere bakılır ve bir program yardımı ile trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 için anne yaşına göre bebeğin hasta olma riski hesaplanır.

İkili testim pozitif çıktı bu ne demektir?

Pozitif ikili test sonucu; bulunan risk değerinin kabul edilen sınır değerin üzerinde olması demektir. Hasta genetik danışma almalıdır.

İlk çocuğum Down Sendromu ve bir sonraki gebeliğim için ne yapmalıyım?

İlk çocuğunuzda Down Sendromu tanısı sadece klinik olarak koyuldu fakat kromozom analizi yapılmadı ise mutlaka kromozom analizlerinin yapılmasıgerekmektedir.21. kromozomun ilave olarak bulunduğu serbest tip Down sendromunda tekrarlama riski sonraki her çocuk için %1-1,4 arasındadır. Translokasyon tipi down sendromunda (21; 21 tranlokasyonu hariç) bu risk teorik olarak1:3 olup çok daha yüksektir. Bu riskler nedeni ile Down sendromlu çocuğu ya da gebeliği olan kişilerin sonraki gebeliklerinde doğum öncesi tanı ile fetal kromozom analizlerinin yapılması önerilir. Bu nedenle bu gebeler gebeliklerinin 10. haftasından sonra genetik danışma almak ve doğum öncesi tanı işlemlerinin planlanması amacı ile Genetik Tanı merkezlerine başvurmalıdırlar.

Kromozom Nedir?

Kromozomlar genetik materyal olan DNA’nın proteinler ile birleşerek oluşturduğu hücre bölünmesi sırasında görünür hale gelen yapılardır. Bölünme olmadığı zaman hücre çekirdeğinde gevşek ve homojen bir şekilde bulunurlar. Normal ve sağlıklı insan hücrelerinde (gonad hücreleri hariç) 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlardan 44’ ü otozomal, 2 tanesi gonozomal kromozomlar olarak isimlendirilir. Gonad hücrelerinde mayoz bölünme ile her gamet hücresine 23 adet olacak şekilde sayısal olarak indirgenirler. Bu indirgenme sonrası gonad hücrelerinden anne yumurtası ile 23’ü , baba spermi ile de 23’ü birleşerek ilk döllenmiş hücre olan zigotta 46 sayısına ulaşır.  Her bölünmede kardeş hücreler için sayısı bir kat artar ve tekrar ikiye bölünerek 46 olarak paylaştırılır. Kromozomların sayı ve yapılarının sabit olması kişinin sağlıklı olması için önemlidir. Kromozomlarda sayısal ya da yapısal olarak artma ya da eksilme toplam genetik materyal (DNA) miktarını değiştireceğinden kişinin etkilenmesi söz konusudur.

Kromozom analizi için kan nasıl verilir, aç olmam gerekir mi?

Kromozom analizleri için kol toplar damarından venöz kan alınır. Bu işlem için aç olmak gerekli değildir.

Kromozom analizi nedir?

Kişinin kromozomal yapısının mikroskopta incelenmesine “kromozom analizi “denmektedir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal veya yapısal değişiklikler saptanır.

Kromozom analizi için yapılacak işlemler kısaca aşağıda özetlenmiştir;

Alınan örnekten (kan,deri,amniyon sıvısı ya da diğer dokular) elde edilen hücrelerde yapılan hücre kültürü sonrasında hücreler mitoz bölünme sırasında durdurulur. Bölünme sırasında durdurulan hücreler düşük yoğunluklu bir sıvı ortamda şişirilir, daha sonra lam üzerine yayılarak tespit edilir, bölünmesi durdurulmuş bu metafaz plaklarındaki kromozomların yayılması, görünür ve incelenebilir hale gelmesi sağlanır. Daha sonra özgün metotlarla kromozomlar lam üzerinde iken boyanır. İleri düzey mikroskoplarda metafaz plakları bulunarak belli sayıda hücrede (en az 20) hem kromozomların sayıları hem de yapıları incelenerek analizleri tamamlanır.

Kromozom analizimde anomali çıktı ne yapmalıyım?

Yapılan kromozom analizinde bir kromozom anomalisi çıkan birey ve/ veya ebeveynler genetik danışma almalıdır. İlgili kromozom anomalisinin olası etkileri, tekrarlama riskleri , tedavi olanakları kişinin anlayacağı sadelikte anlatılır.Herhangi bir genetik hizmet alan kişinin bu hizmeti aldığı merkezden genetik danışma alma hakkı ve merkezin de hizmet alan kişilere genetik danışma hizmeti de verme zorunluluğu vardır.

Kromozom analizleri ne kadar güvenlidir? Sonuç kesin midir?

Kromozom analizleri teorik olarak incelenen dokudaki hücrelerin kromozom yapısını belirtilen bant keskinliğinde (analiz düzeyi) ve incelenen hücreler için  tam olarak verir. Yanlış negatiflik riski incelenen hücre sayısına ve bant düzeyine bağlı olmak şartı ile ~0.003 kadardır. Bu risk, düşük oranlı mozaiklik ve sub mikroskopik yapısal değişiklikler nedeni ile oluşmaktadır. Bazı kromozom anomalilerinde dokusal olarak farklılıklar bulunabilmektedir. Bu nedenle değerlendirmelerde her durum göz önüne alınmalıdır. Yanlış pozitiflik riski teorik olarak yok denecek kadar düşüktür. Kromozom analizlerinde kültür etkisi, materyal karışıklığı gibi riskler için konfirmasyon ve kontrol mekanizmaları oluşturulmuştur.

Kromozom analizleri tekrar edilir mi?

Kişinin kromozom yapısı kanser ve bazı mozaik durumlar göz ardı edildiğinde teorik olarak ömür boyu değişmez.  Bu nedenle aynı dokunun aynı yöntemle tekrar kromozom analizi ile incelenmesi gerekli değildir. Ancak önceki analiz detayının  yani bant düzeyinin düşük olması, şüpheli sonuç bulunması, mozaiklik laboratuvar konfirmasyonu ve klinik tanı ile belirgin uyumsuzluk var ise kromozom analizlerinin tekrarlanması gerekli olabilir.

Kromozom anomalilerinin tedavisi var mıdır?

Kromozom anomalilerinin tedavisi yoktur (kanser ile giden özel durumlar hariç). Yani anomalinin varlığı düzeltilemez.  Ancak kromozom anomalisi ile ortaya çıkan bazı klinik bulguların hafifletilmesi ya da tedavisi uygulanabilmektedir. Örneğin  45,X  karyotipli- Turner Sendromlu bir kişi de hormon tedavisi ile klinik bulgulara yönelik semptomatik tedavi uygulanabilmektedir.

Kromozom anomalisi taşıyıcısıyım çocuk sahibi olmak istiyorum ne yapmalıyım?

Kromozom anomalisi taşıyıcılarının genetik danışma ile hasta çocuk sahibi olma riski ve doğum öncesi tanı yöntemleri hakkında detaylı bilgi edinmesi gerekir. Bu danışma sonrasında aile doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanmasına karar verirse gebelik öncesi ve gebelik sırasında erken haftalarda  (11. haftadan önce) planlama için genetik tanı merkezine başvurur.

Kromozom analizleri nasıl ve nerelerde yapılır?

Kromozom analizleri teorik olarak bölünebilen tüm hücrelerde uygulanabilir (kan lenfositleri, deri fibroblastları, gonad dokusu, amniyotik sıvı hücreleri v.b). Burada alınan dokunun steril (mikrobiyal kirlilik olamaması) ve canlı (hücre kültüründe çoğaltılabilmesi için gerekli) olması şartı vardır.  Kromozom analizleri doku alma, hücre kültürü ve preparat hazırlama, bantlama ve mikroskop analizi, raporlama, genetik danışma gibi ardışık birkaç işlem basamakları ile gerçekleştirilir. Tanı amaçlı kromozom analizleri sadece Sağlık Bakanlığı’ndan ruhsat almış Genetik Tanı Merkezlerinde yapılır. Bunun için Genetik tanı merkezinin sitogenetik laboratuvarı ruhsatına sahip olması gerekmektedir.

Kromozom analiz sonuçları ne kadar zaman da çıkar?

Kan da yapılan kromozom analizleri teorik olarak 4-5 günde sonuçlanabilir. Fakat çalışan merkezin yoğunluğu , uygulanan bantlama teknikleri, ek çalışmalar bu süreyi uzatabilmektedir.

Doğum öncesi tanı çalışmalarında amniyotik sıvı ve CVS kültürleri ile yapılan çalışmalarda gene kullanılan teknik ve yoğunluğa bağlı olarak 3 haftaya kadar uzayabilir.

Kromozom analiz sonuçları olumsuz çıkınca ne yapılır?

Aile genetik danışma ile bilgilendirilir. Anomaliye bağlı olarak oluşabilecek hastalıklar,prognoz ve tedavi olanakları aileye anlatılır. Gerektiğinde diğer ilgili branşlara aile yönlendirilir.

Üçlü test ne zaman ve nasıl yapılıyor?

Üçlü test 14-22. gebelik haftaları arasında yapılabilen bir tarama testidir. İdeal zaman 16-18. haftalardır. Anneden alınan kan ile yapılan biyokimyasal bir çalışmadır. Üçlü testler normal laboratuvarlarda (üçlü test çalışabilen cihazları olan biyokimya lab, bakteriyoloji lab, hormon lab vd)  yapılan testlerdir.

Üçlü test zeka testi midir?

Üçlü test zeka testi değildir. Üçlü test ile riski taranan hastalıklardan sık rastlanan bir kromozom anomalisi olan Down sendromu zeka özrüne neden olan bir hastalık olduğu için, halk arasında üçlü testin zeka testi olduğu şeklinde yanlış bir izlenim gelişmiştir. Üçlü test pozitif (yüksek riski çıkan) hastanın gebeliğinden doğacak çocuk zeka geriliği taşıyor anlamı çıkmayacağı gibi, üçlü testi negatif  (normal sınırlar içerisinde risk) çıkan gebenin doğacak çocuğu normal ya da çok zeki anlamı çıkmaz.

Üçlü test pozitif (yüksek riskli) çıkarsa, bu gebeye doğum öncesi kromozom analizi yapılırsa ve bu kromozom analizinde zeka geriliğine yol açabilecek (Down sendromu gibi) bir kromozom anomalisi saptanırsa o zaman o bebek için zeka geriliğinden söz edilebilir.

 Üçlü testim pozitif çıktı bu ne demektir?

Üçlü testte bakılan biyokimyasal değerler, gebelik haftası, fetus sayısı ve anne yaşı gibi birçok parametrenin birleştirilerek bir özel program ile hastanın Down sendromu, Trizomi 18 sendromu, trizomi 13 sendromu ve nöral tüp defekti taşıyan bebeği olması açısından riski için sayısal bir değer hesaplanır.  Bu risk kullanılan proğrama göre yüksek risk sınır değerinden büyükse “üçlü test pozitif” terimi ya da “yüksek riskli” terimi kullanılır.

Kromozom anomalileri için yüksek risk varlığında aileye genetik danışma verilir, aile doğum öncesi kromozom analizleri ile kesin tanı isterse bu işlemler anlatılır, bilgilendirilmiş onay formu imzalatılır ve  doğum öncesi kromozom analizleri yapılarak kesin tanıya gidilir.

Nöral tüp defektleri için yüksek risk çıktığında fetus ileri düzey ultrason ile tecrübeli perinatoloji uzmanları tarafından ultrason muayenesi ile takip edilir.

Yukarıdaki durumlar haricinde üçlü test değerlerini değiştirebilecek birçok faktör vardır. Bu nedenle bu gebeler hem genetik hem de kadın doğum uzmanları tarafından diğer faktörler açısından ayrıca değerlendirilirler.